Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Introduction: Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk 1, and are associated with specific phenotypic manifestations 2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described 3, 4. An increased prevalence of autism - like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP) 5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS) 6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) 7 reports . The SRS is 65 - item questionnaire to identify sub - clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals . The BAPQ is a 36 - item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Attitudes of the autism community to early autism research

Investigation into the earliest signs of autism in infants has become a significant sub-field of autism research. This work invokes specific ethical concerns such as use of 'at-risk' language, communicating study findings to parents and the future perspective of enrolled infants when they reach adulthood. This study aimed to ground this research field in an understanding of the perspectives of members of the autism community. Following focus groups to identify topics, an online survey was distributed to autistic adults, parents of children with autism and practitioners in health and education settings across 11 European countries. Survey respondents (n = 2317) were positively disposed towards early autism research, and there was significant overlap in their priorities for the field and preferred language to describe infant research participants. However, there were also differences including overall less favourable endorsement of early autism research by autistic adults relative to other groups and a dislike of the phrase 'at-risk' to describe infant participants, in all groups except healthcare practitioners. The findings overall indicate that the autism community in Europe is supportive of early autism research. Researchers should endeavour to maintain this by continuing to take community perspectives into account.

Increased frequency of the autism broader phenotype in mothers transmitting etiological CNVs to sons affected by Autism Spectrum Disorder (ASD)

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a frequent and complex neurodevelopmental disorder, characterized by impairments in social communication and repetitive behaviors and with a high male to female ratio: ~4:1. Genetic factors, including rare Copy Number Variants (CNVs), have a substantial impact in ASD risk1, and are associated with specific phenotypic manifestations2. Recent studies reported that rare inherited CNVs are enriched in mothers of ASD children compared with mothers of controls and are preferentially transmitted from mothers to ASD children suggesting a sex bias in CNV transmission; further, the imbalanced transmission of small pathogenic CNVs from unaffected mothers to their sons with ASD has been described3,4. An increased prevalence of autism-like personality traits is found in unaffected relatives of ASD children, suggesting a genetic liability of a broader autism phenotype (BAP)5. The BAP in parents of autistic children can be assessed by the Social Responsiveness Scale (SRS)6 and Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ)7 reports. The SRS is 65-item questionnaire to identify sub-clinical social impairments and interpersonal behaviour in individuals. The BAPQ is a 36-item questionnaire measures social aloofness, rigid personality, and pragmatic language deficits in both parents and children.

Gene-environment interactions in Autism Spectrum Disorders (ASD)

Spectrum Disorder (ASD), is a heterogeneous neurodevelopmental disorder with na estimated global prevalence rate of 17:10000, and a male to female ratio of 4:1. Patients with ASD presente language and communication difficulties and stereotyped behaviours. Comorbidity with other disorders, such as Intelectual Disability, Fragile-X syndrome (FXS) epilepsy and tuberous sclerosis frequently occurs. ASD presents amultifactorial etiopathology, and genetic factos alone are not suficiente to explain how the syndrome arises, with recente studies establishing ASD heritability at approximately 50%. Pre-, peri- and post-natal exposure to toxic environmental factos has been implicated in the development of ASD. Involvement of epigenetic regulatory mechanisms has been suggested, supported by the occurrence of autistic symptoms in patients with disorders aris ing from epigenetic mutations, such as FXS. A polygenic and epistatic model is a strong hypothesis to explain ASD. The main goal of this project is to identify specific exposure patterns to environmental toxicants in children diagnosed with ASD and integrate the results with genetic and epigenetic data.

Neuropsychiatric disease (NPD) clustering in families with Autism Spectrum Disorder (ASD): genetic, epigenetic and environmental issues

Autism Spectrum Disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder characterized by deficits in social communication/interaction and by unusual repetitive and restricted behaviors and interests. ASD often co-occurs in the same families with other neuropsychiatric diseases (NPD), such as intellectual disability, schizophrenia, epilepsy, depression and attention deficit hyperactivity disorder. Genetic factors have an important role in ASD etiology. Multiple copy number variants (CNVs) and single nucleotide variants (SNVs) in candidate genes have been associated with an increased risk to develop ASD. Nevertheless, recent heritability estimates and the high genotypic and phenotypic heterogeneity characteristic of ASD indicate a role of environmental and epigenetic factors, such as long noncoding RNA (lncRNA) and microRNA (miRNA), as modulators of genetic expression and further clinical presentation. Both miRNA and lncRNA are functional RNA molecules that are transcribed from DNA but not translated into proteins, instead they act as powerful regulators of gene expression. While miRNA are small noncoding RNAs with 22-25 nucleotides in length that act at the post-transcriptional level of gene expression, the lncRNA are bigger molecules (>200 nucleotides in length) that are capped, spliced, and polyadenylated, similar to messenger RNA. Although few lncRNA were well characterized until date, there is a great evidence that they are implicated in several levels of gene expression (transcription/post-transcription/post-translation, organization of protein complexes, cell– cell signaling as well as recombination) as shown in figure 1.

Maternal Copy Number Variants (CNV) transmission to their Autism Spectrum Disorder (ASD) sons correlates with phenotypic traits

Background: Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities; Highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Maternal CNV transmission to sons with autism correlates with phenotypic traits in the Broad Autism Phenotype

Autism Spectrum Disorder (ASD): Common neurodevelopmental disorder, global prevalence ~1 %; Persistent deficits in social communication and social interaction; restricted and repetitive behavior, interests, or activities – highly heterogeneous clinical presentation; Male to female ratio ~4:1.

Perspetivas da comunidade do autismo em relação à investigação em autismo

Dada a sua elevada prevalência global (cerca de 1 em 100), gravidade e complexidade etiológica, o autismo é hoje uma importante área de investigação. O presente trabalho teve como objetivo compreender quais as preocupações éticas, perspetivas e expetativas de pais e profissionais da saúde e educadores ligados ao autismo, no que diz respeito à investigação desta patologia. O trabalho foi desenvolvido no âmbito de uma rede de investigação europeia sobre sinais precoces de autismo. Em paralelo em vários países da Europa, foram identificados os tópicos de maior interesse para pais e profissionais através de grupos de foco, na sequência dos quais se elaborou um inquérito online que foi distribuído por esta comunidade ligada ao autismo. Em Portugal, os inquiridos (n=331) mostraram um interesse global pela investigação em autismo, nomeadamente sobre as bases genéticas e sobre sinais precoces de autismo. Relativamente aos benefícios resultantes da participação em projetos de investigação, os pais privilegiaram o acesso a intervenção e a formação pessoal, enquanto que os profissionais deram mais importância ao acesso a mais conhecimento e a equipas especializadas. Os três grupos deram ênfase ao acesso à informação completa obtida durante a investigação e às conclusões gerais do estudo. Os resultados obtidos reforçam a importância da investigação do autismo, indicando também linhas claras de atuação que têm em observação as perspetivas da comunidade ligada ao autismo.

O cuidado em saúde mental infantil na perspectiva de profissionais, familiares e crianças

Introdução: A preocupação e a incorporação da problemática da saúde mental infantil nas políticas públicas de saúde são recentes, assim como o desenvolvimento de ações voltadas a esse cuidado. Preconiza-se que essa atenção se proceda a partir de uma rede composta por serviços atuando de modo articulado a outros setores. Objetivo: Analisar os processos e as condições de produção de cuidados em saúde mental de criança na perspectiva do modo psicossocial na Rede de Atenção Psicossocial. Método: Pesquisa qualitativa, com referencial teórico-metodológico oriundo da Análise Institucional, desenvolvida por meio de Observação Participante em (1) espaços de articulação entre serviços de saúde, (2) Unidade Básica de Saúde e (3) Centro de Atenção Psicossocial Infantojuvenil (CAPSi) no município de Mauá, São Paulo. A Observação Participante permitiu reconhecer os procedimentos de cuidados no cotidiano dos serviços. Para aprofundamento da investigação, foram realizados Grupos Focais com profissionais da Estratégia de Saúde da Família e do CAPSi, com familiares de crianças que frequentam o CAPSi e com crianças usuárias do serviço. Os dados foram analisados e interpretados a partir de conceitos advindos da psicanálise winnicottiana, do modo de atenção psicossocial e da análise institucional. Resultados e Discussão: O interesse, o investimento político e o direcionamento das ações e da organização dos serviços, coerentes com a lógica de atenção psicossocial, têm propiciado um terreno fértil para a construção de práticas transformadoras de cuidado em saúde mental. A incorporação desse cuidado na Atenção Básica, ainda que apresente desafios e tensões entre o modelo instituído (departamentalizado em especialidades) e instituinte (saúde mental integrante da saúde geral), levou a mudanças nas ações e concepções dos profissionais. Contudo, o desenvolvimento de ações intersetoriais e a construção de uma rede ampliada de atenção têm sido limitados pela escassez de serviços e profissionais da rede e por diferentes concepções que atravessam o campo. Os participantes da pesquisa expressam visão conflitante em relação à concepção acerca de problemas de saúde mental e das expectativas quanto ao cuidado, sendo observada forte presença de uma cultura psiquiátrica, que se acentua nas falas dos familiares e na articulação com outros serviços, e uma inclinação a favor da atenção psicossocial, mais presente nas expressões dos profissionais. Nos serviços de saúde, há movimentos instituintes que enfatizam a integralidade da atenção, a interdisciplinaridade do cuidado, a multideterminação do processo saúde-doença, alinhados ao modo de atenção psicossocial. O acolhimento, o vínculo, a escuta e a confiança, importantes elementos do cuidado estão presente nas ações dos serviços. As intervenções terapêuticas têm sido desenvolvidas a partir da singularidade dos casos por meio de Projetos Terapêuticos Individuais, embora sejam consideradas aquém das necessidades das crianças, limitações advindas da escassez de profissionais e serviços da rede. Considerações Finais: Embora os serviços de saúde atuem na direção do cuidado alicerçado no modo psicossocial, eles têm atuado de forma pouco articulada com outros setores. A hegemonia da cultura psiquiátrica é um desafio a ser enfrentado. São urgentes ações que possam promover mudanças nessa cultura predominante e no imaginário social no que toca aos problemas de saúde mental e aceitação das diferenças.

A psicomotricidade em saúde mental infantil e juvenil : Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça

O presente relatório reflete o elenco das atividades desenvolvidas no âmbito do estágio profissionalizante, do Mestrado em Reabilitação Psicomotora, realizado no Serviço de Pedopsiquiatria do Hospital Dr. Nélio Mendonça, Funchal. A intervenção psicomotora no âmbito da saúde mental e infantil pretende compreender e resolver os conflitos internos da criança, recorrendo à mediação corporal para a construção e restruturação do psiquismo. No decorrer do estágio foram encaminhados para a Psicomotricidade 24 crianças entre os 5 e os 10 anos de idade, que foram acompanhas em regime de avaliação ou de intervenção. De entre os casos acompanhados em processo de intervenção, será apresentada a análise de dois estudos de caso acompanhados em contexto individual, que comprovam os efeitos benéficos desta intervenção, verificando-se melhorias ao nível do perfil de desenvolvimento psicomotor, emocional e comportamental. O presente relatório de estágio é constituído, ainda, por uma revisão da literatura acerca da saúde mental, da psicomotricidade e das psicopatologias mais prevalentes, bem como da caracterização da instituição acolhedora. Além disto, na parte final do relatório, é apresentada uma reflexão acerca dos problemas nas áreas de desempenho definidas e do percurso realizado ao longo deste ano letivo.

Literacia em saúde mental sobre abuso de álcool em adolescentes: desenvolvimento de um instrumento de medida

CONTEXTO: As estimativas apontam para que uma em cada cinco crianças e adolescentes venham a ter problemas de saúde mental com expressão antes dos 18 anos de idade e que destes, cerca de metade desenvolva uma perturbação mental com reflexo na idade adulta. A baixa literacia em saúde mental está associada à ausência de comportamentos de procura de ajuda. Considerando que a promoção da literacia em saúde mental é um pré-requisito para o reconhecimento precoce das perturbações e intervenção atempada, são necessários instrumentos específicos que sustentem a conceção e implementação de programas de educação e sensibilização para a saúde mental ajustados aos contextos e público-alvo. OBJETIVO: Desenvolver a escala MentaHLiS - AA e analisar as suas propriedades psicométricas. METODOLOGIA: Participaram no estudo 757 adolescentes entre os 10 e os 18 anos. Para o desenvolvimento do instrumento utilizaram-se metodologias qualitativas (focus group, painéis de peritos). A validade foi verificada através da análise de correspondências múltiplas e da análise fatorial exploratória dos itens, e a fidelidade, através do cálculo do alfa de Cronbach. RESULTADOS: Da análise resultaram cinco subescalas com índices de fiabilidade aceitáveis, variando entre .718 e .811, e uma estrutura fatorial consistente com o construto teórico. CONCLUSÕES: A MentaHLiS - AA é um instrumento fidedigno e valido que pode ser utilizado no rastreio da literacia em saúde mental sobre abuso de álcool e na avaliação do impacto das intervenções de Enfermagem dirigidas à promoção da saúde mental dos adolescentes.

Violência familiar, práticas educativas parentais e suas repercussões na saúde mental do adolescente.

Em todo mundo, 10-20% das crianças e adolescentes passam pela experiência de algum transtorno mental. Neste processo, são implicados diferentes fatores: individuais, familiares e socioeconômicos. Apesar de indivíduos que sofreram violência familiar na infância (VFI) parecerem ter maior risco de desenvolver transtornos mentais comuns (TMC), o tema não é consensual. A boa relação entre pais e filhos, por meio das práticas educativas parentais (PEP) positivas, pode funcionar como fator de proteção contra adversidades e VFI. Entretanto, o processo de educação de crianças e adolescentes por seus pais é pouco valorizado em pesquisas de saúde. Esta Tese visa contribuir para este debate com objetivo de investigar se PEP positivas (calor e afeto), que ocorrem concomitantemente às práticas violentas, reduzem a probabilidade de ocorrência de TMC em adolescentes. Fez-se necessário continuar o processo de adaptação transcultural (ATC) do instrumento s-EMBU, que se propõe a aferir PEP. A ATC seguiu modelo universalista, sendo avaliadas primeiramente equivalências conceitual, de itens, semântica e operacional. Para tal, foram feitas revisão da literatura, discussão com especialistas, tradução e retrotradução dos itens. A verificação da equivalência de mensuração se deu pela apreciação da estrutura dimensional do instrumento, por meio de análises fatoriais confirmatórias (AFC) e exploratórias. As relações entre VFI, PEP e TMC foram pesquisadas a partir de abordagem transversal, sendo a população de estudo constituída por 487 alunos de seis escolas da região metropolitana do Rio de Janeiro e participantes do Estudo Longitudinal de Avaliação Nutricional de Adolescentes (ELANA). Para análise de dados, optou-se por regressão linear multivariada, testando-se modificação de efeito das PEP no desenvolvimento de TMC em adolescentes expostos à VFI. Em relação ao s-EMBU, encontraram-se incongruências referentes aos itens da dimensão Superproteção, que culminaram em índices de ajuste de modelo apenas razoáveis na AFC. Todavia, itens que abarcam a dimensão Calor Emocional mapearam de forma adequada o construto subjacente. Todos os tipos de VFI abuso físico ou emocional e negligência física ou emocional mostraram-se importantes fatores de risco para presença de TMC em adolescentes, mesmo após ajuste por variáveis socioeconômicas, sociodemográficas e grau de calor emocional materno ou paterno. O efeito nocivo da negligência física na saúde mental de adolescentes foi maior para aqueles que relataram baixo grau de calor emocional, tanto materno quanto paterno. Esta versão do s-EMBU é recomendada para uso em adolescentes brasileiros, especialmente em relação à dimensão Calor Emocional. Contudo, ajustes ainda são necessários para itens componentes das outras dimensões. Os resultados evidenciam o efeito deletério dos maus tratos na infância na saúde mental de adolescentes, corroborando achados relatados na literatura. Embora se tenha encontrado efeito modificador das PEP positivas apenas nos casos de negligência física, estes resultados sugerem que estas práticas podem funcionar como fatores atenuadores do efeito da VFI no desenvolvimento dos TMC em adolescentes. Mesmo que sejam necessários mais estudos para elucidar o papel da relação entre pais e filhos na proteção à saúde mental, programas de investigação que abrangem efeitos da violência familiar na saúde de adolescentes não devem deixar de considerar as PEP no processo.

A psicomotricidade em saúde mental infantil e juvenil na Clínica da Encarnação

Este relatório descreve o trabalho realizado no âmbito do estágio do Mestrado em Reabilitação Psicomotora da Faculdade de Motricidade Humana, no Ramo de Aprofundamento de Competências Profissionais. O estágio foi realizado na Clínica da Encarnação, Hospital Dona Estefânia. A Intervenção Psicomotora foi desenvolvida com crianças entre os 3 e os 12 anos. A intervenção da estagiária desenvolveu-se, essencialmente com 32 crianças. Inicialmente é apresentada uma revisão teórica sobre saúde mental, psicomotricidade e aspetos teóricos relativos às principais psicopatologias observadas. Segue-se a caracterização a instituição, bem como do serviço de psicomotricidade. São descritos dois estudos-caso, de modo a exemplificar o trabalho desenvolvido. Para cada um deles é apresentado o processo de avaliação, estruturação do processo terapêutico, resultados e a sua respetiva discussão. Em ambos os casos foram observadas melhorias, verificando-se assim o contributo da intervenção através da psicomotricidade. Por fim, é apresentada uma reflexão, no sentido de compreender e integrar as vivências relativas ao percurso realizado, destacando a importância destas na formação de uma identidade e crescimento a nível profissional e pessoal.